La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Epidemiología
Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300
personas aproximadamente en todo el mundo.
Historia
Desde el siglo XIX ha habido referencias
esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que,
aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de
estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos
modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su
condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su
muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su
cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía
mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente
notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo
a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una
cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto
preservado ahora reside en el museo Mütter, en la Facultad de Medicina de
Filadelfia y fue una importante fuente de información para el estudio de esta
enfermedad.
Münchmeyer describe la enfermedad en 1969,
aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992
Etiología
Es una enfermedad genética, originada en un gen
defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno
de ellos lo haga. La causa se halla en la activación de un GEN (el
ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se
encuentra
Patología
Estas formaciones óseas se producen por brotes
desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos,tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo
que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la
enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van
propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o
las rodillas. El avance de la patología es
progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades
funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos
faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del
organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación
sanguínea, están característicamente fuera de peligro.
Cuadro clínico
La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando
deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos
de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar
completamente al paciente. La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera
y calvicie.
Los síntomas comienzan a desencadenarse
generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es
impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos
factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos
musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas,
tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre
otros.
Diagnóstico
Su diagnóstico se realiza mediante estudio clínico
y radiológico, al no disponer de indicios en los análisis de laboratorio.
Tratamiento
En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o
quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora
de calidad de vida de estos pacientes.
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