En su mayoría, los casos sospechosos de Síndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las características clínicas de estos pacientes. Lo que más sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la línea de implantación del cabello baja en el cuello y el cúbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).
La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).
Cuando ya se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner, se deben realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el disgerminoma en la pseudogándula masculina, es decir lo que hubieran sido los testículos, por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.
Otras pruebas complementarias para el diagnóstico de Síndrome de Turner son la radiografía de muñeca para calcular la edad ósea, una valoración cardiológica por ecocardiograma para detectar malformaciones, un examen de audición, y una ecografía abdominal y pélvica para valorar malformaciones renales y de los órganos reproductivos.
Diagnóstico prenatal
Se realiza antes del nacimiento mediante el análisis de células fetales, que pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:
- Una biopsia corial: en esta técnica, las células del feto, provenientes de las vellosidades coriales que originarán la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la novena y la duodécima semana del embarazo.
- Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una punción a través de la pared del útero para extraer líquido amniótico (en el que flotan células fetales)- entre las semanas 14 y 16 del embarazo.
- Y por último, con la funiculocentesis o punción directa del cordón umbilical, para obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigésima semana de gestación.
A través de un estudio ecográfico puede sospecharse que el feto está afectado de Síndrome de Turner; las anomalías más comunes son higroma quístico (cavidad llena de liquido linfático) en la nuca del feto, presente en el 88% de los casos; hydrops (acumulación anormal de fluido), en el 80%; fémur corto, en el 59% de las pacientes; malformaciones en el corazón, en el 48%; y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del cráneo), en un 32% de las afectadas.
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TUNER
Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista… Los aspectos más relevantes se tratan de la siguiente forma:
- La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). Esta hormona se ha desarrollado por ingeniería genética y es igual a la hormona de crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Se suele recomendar la aplicación diaria de una inyección subcutánea, se debe iniciar estas inyecciones a partir de los cuatro años de vida. Si no se administra esta hormona la talla final de las pacientes con Síndrome de Turner puede ser hasta 20 centímetros menor que la del resto de la población femenina, pero si la hormona de crecimiento se administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis centímetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamientos óseos. La evolución natural de la talla en las pacientes con Síndrome de Turner tiene un patrón típico:
- Fase de crecimiento prenatal (dentro del útero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen una talla que es de dos a tres centímetros menor que la de las demás recién nacidos del sexo femenino.
- Etapa recién nacido y primer año de vida: durante esta etapa sigue retrasándose su crecimiento en relación a la talla por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el primer año tienen unos 10 centímetros menos que el resto de las niñas.
- Etapa preescolar y escolar: mantienen la situación del retraso de crecimiento.
- Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 años aproximadamente, la talla de estas niñas se encuentra por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el típico estirón, ya que no producen las hormonas que se necesitan para que esto ocurra.
- Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla más baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se mantiene por más tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificación, esto se traduce en que las pacientes con Síndrome de Turner pueden continuar ganado centímetros hasta los 19 a 20 años aproximadamente.
- En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los estrógenos se pueden administrar a través de píldoras, implantes intradérmicos, parches en piel… Cuando ocurre la menstruación (aproximadamente dos años más tarde) se suman progestágenos al tratamiento, haciéndose éste cíclico. A pesar de esta terapia, las mujeres con Síndrome de Turner no suelen embarazarse de forma espontánea, con la consecuente infertilidad, sin embargo pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
- La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D.
- Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
- Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.
Fuente: Webconsultas (COM)
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